地中海贫血造血干细胞移植最佳供体是什么（地中海贫血 造血干细胞）

地中海贫血病，想知道地中海贫血是什么病，这个严重吗？我有一个好朋友得了身体里供能的细胞器，要怎么治疗呀！

地中海贫血（Thalassemia）是一类由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。

因为最早发现的地区是在地中海,于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海区域，当时称为地中海贫血，国外亦称海洋性贫血。就把此病命名为地中海贫血。

我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血。

习惯上仍称为地中海贫血，简称海贫。实际上，本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多。在我国以广东、广西、贵州、四川为多。

正常成人血红蛋白中的珠蛋白，是由四条肽链所组成的，本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、γ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。

严重程度：（请参考对照你中国细胞免疫疗法去哪比较好朋友的情况）

(1)重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。 (2)中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。 　

(3)轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。

治疗

轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。

1.一般治疗

注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。

2.输血和去铁治疗

此法在目前仍是重要治疗方法之一。 红细胞输注 少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg ，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。

3．铁鳌合剂

常用去铁胺（ deferoxamine ) ，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞 1 年或 10～20 单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷（例如 SF 1000μg/L）、则开始应用铁鳌合剂。去铁胺每日25~50mg/kg，每晚1次连续皮下注射12小时，或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时；每周5～7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。 去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用，剂量为200rng/日。 阿胶是我国传统的补血配方，乳酸亚铁是很好的二价补铁制剂，市场上很多补血产品将它们单独作为配方来用。而铁之缘片是将乳酸亚铁、阿胶和蛋白锌都作为功效成分，补铁、生血加营养三效合一，能更好的预防和改善贫血，增强人体免疫力。 　

4.脾切除

脾切除对血红查白 H 病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。

脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。　 　

5.造血干细胞移植

异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。

如有 HLA 相配的造血干细胞供者，;应作为治疗重型β地贫的首选方法。

6.基因活化治疗

应用化学药物可增加 γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的状，已用于临床的药物有经基脲、5 -氮杂胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在探索之中。

地贫患者到广州南方医院做骨髓移植需够少钱？患者现在2岁半，多大做手术合适，请专家帮帮我

造血干细胞移植已经是一项较成熟的医疗技术了。目前广州就有十余家医院开展了这一项技术。这里，从病人的知情权角度出发，让病人对造血干细胞移植有一个初步的了解，以便更好的发挥自己的选择权，我们将造血干细胞移植及适应症简述如下：

造血干细胞移植就干细胞来源可分为：

一、骨髓移植

这是最经典、最权威，可能也是最经济的一种方法，因其含有大量的基质细胞，使移植的成功率提高。最近南方医院儿科为一例地贫患儿行骨髓移植，总的费用降到了15万以下。缺点是供者须接受骨髓移植术。

二、外周血造血干细胞移植

这种方法是先用“刺激因子”使造血干细胞大量入血，然后用“分离机器”分理出富含造血干细胞的外周血进行移植。好处在于能获得大量造血干细胞及供者可免受骨髓抽吸术之苦，缺点是费用较高。

三、脐带血造血干细胞移植

这种方法是使用脐带血中干细胞进行移植最大好处是因其抗原性弱，排斥反应弱，取材容易，所以适合非亲缘HLA不相合骨髓移植；其缺点是植入率较低，因造血干细胞少使造血恢复缓慢，以及复发率较高。

另外，造血干细胞移植就供者与病人的关系可分为自身造血干细胞移植、亲缘供者造血干细胞移植和非亲缘造血干细胞移植；就HLA相合程度来分又可分为HLA相合造血干细胞移植和HLA不相合造血干细胞移植；非亲缘造血干细胞移植和HLA不相合造血干细胞移植难度较大，但因能解决解决供者奇缺的问题，故目前正在积极研究中。

造血干细胞移植分类不是孤立的，各种分类之间可以交叉，如非亲缘HLA不相合外周血造血干细胞移植，HLA相合同胞供者脐带血移植等。

造血干细胞移植的种类选择因不同移植中心的经验不同而不同，但有一点是共同的，即HLA相合同胞供者骨髓移植或外周血造血干细胞移植是首选的。

儿童白血病需要移植与否，可以做什么样的移植，恐怕即便是移植中心的一般医生也亦未完全明白。

1998年，来自14个国家的20名代表参加了第2届国际儿童骨髓移植会议，会上组织者进行一项儿童白血病骨髓移植的问卷调查，多数意见是：

1、如果有一个HLA相合同胞供者的情况下，急性淋巴细胞性白血病在第一次完全缓解期，下列情况应视为骨髓移植的适应征

a、强的松（糖皮质激素）无反应伴有髓系标志的表达或T细胞标志表达或诊断时细胞数大于100×109/L，或有（4:11）转位。

b、有（9:22）转位

c、婴儿白血病伴有（4:11）转位或CD10阴性表型

d、在44天仍未取得完全缓解的

2、如果无HLA相合的同胞供者，上述情况时，HLA1个位点不相合的同胞应是第一选择，HLA相合的非亲缘供者是第二选择。事实上，符合以上标准的儿童急性淋巴细胞白血病很少，即绝大多数小孩急性淋巴细胞白血病无须骨髓移植治疗，即便有一个HLA相合的同胞供者。目前国际流行的化疗方案，能使75％以上的儿童急性淋巴细胞白血病治愈，无须骨髓移植。

儿童急性非淋巴细胞性白血病第一次缓解期，如有HLA相合的同胞供者，骨髓移植是第一选择，自体骨髓移植和化疗同是第二选择。

地中海贫血是广东地区的地方性疾病，应重在预防。造血干细胞移植是目前唯一能根治的方法，但选用何种移植目前国际上是有争议的。

根据地中海贫血世界最具权威的意大利佩萨罗移植中心的经验，多于90％的Ⅰ～Ⅱ度地中海贫血患儿能被HLA相合同胞骨髓移植治愈。目前在亚洲，也有一些移植中心使用脐带血移植治疗地中海贫血，并获得了成功。但总体来看，脐带血的成功率在60％左右，比骨髓移植的成功率低30％左右，所以，意大利佩萨罗中心认为，与其让患儿冒30％的失败的风险，倒不如让小供者长大至1～2岁时再行骨髓移植。因为地贫不是白血病，不至于疾病进展不能控制，输血维持生命没有问题。且不说移植费用问题，更重要的是一旦脐血移植失败，今后再行骨髓移植成功率极低，换句话说，有30％的病人错失拯救生命的机会，所以，意大利中心尽管已为1400多例地贫病人做过骨髓移植，但至今仍未做一例脐血移植治疗地贫。

地中海贫血的HLA相合非亲缘供者造血干细胞移植，目前全球做得不多，成绩亦不理想。

不管是白血病还是地贫的造血干细胞移植，最常见的困难是没有HLA相合的同胞供髓者，也找不到HLA相合的非亲缘供髓者，目前解决这一问题的途径是：

1、建立健全中国自己的骨髓库（包括脐血库）；

2、积极研究HLA不相合亲缘供者造血干细胞移植。

随着医疗科学的进步，彻底解决造血干细胞移植供髓者的问题将不会很远。

地中海贫血怎么治？

轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。

1.一般治疗

注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。

2.红细胞输注

输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁螯合剂治疗。

3.铁螯合剂

常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10～20单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷则开始应用铁螯合剂。去铁胺，每晚1次连续皮下注射12小时，或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时；每周5～7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。

4.脾切除

脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。

5.造血干细胞移植异基因

造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。

6.基因活化治疗

应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的症状，已用于临床的药物有羟（经）基脲、5-氮杂胞苷（5～AZC）、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在研究中。

转自百科

地中海贫血是遗传吗，有什么调理好方法吗?

地中海贫血是一种遗传性的贫血疾病，与父母的基因有关。因最早发现于地中海区域而称为“地中海贫血”（简称地贫）。在我国南方各省的发病率也很高，其中两广、海南是高发区。

根据地贫遗传规律，正常的情况下，每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因：一组来自父亲，另一组来自母亲。如果从父母那里遗传了一个或多个不正常的地贫基因，就有可能患上地贫。夫妇双方都是静止型或轻型地贫，他女人抗衰老保养吃什么药最好们的孩子就会有25%的可能是重型地贫，50%的可能是轻型地贫，另有25%的可能是正常的。

由于地贫是遗传病，目前国内外还没有有效的治疗方法，只能依靠输血才能维持生命，治标不治本。目前根治地贫的唯一手段是进行造血干细胞移植，但是配型相合的造血干细胞供者难以找到。一般来讲，常见治疗方法如下：

1.一般治疗：注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。

2.输血和去铁治疗，此法在目前仍是重要治疗方法之一。

3.铁鳌合剂：常用去铁胺( deferoxamine ) ，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。

4.脾切除：脾切除对血红查白 H 病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。

5.造血干细胞移植：基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有 HLA 相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。

6.基因活化治疗：应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的状，目前正在探索之中。

地中海贫血属于一种“难治但可防”的疾病，最好能在婚前、孕前、产前就进行地贫筛查和基因检测，进行遗传咨询，清楚了解自己的遗传背景。

造血干细胞移植可以治愈地中海贫血吗？

造血干细胞移植可以治愈重型β地中海贫血，但目前造血干细胞移植还需要面对不少风险，移植物能否植入免遭排斥。克服的方法是在移植前做大量的化疗、放疗等，摧毁受者的免疫系统。移植物抗宿主病。克服方法是通过药物抑制排异反应，然后待它们慢慢嵌合。造血干细胞移植移植的这两个问题与配型结果息息相关，配型完全相合易克服排斥问题。