造血干细胞基因突变是什么病（造血干细胞基因突变是否遗传）

pnh克隆检测什么意思？

针对PNH红细胞对补体敏感及缺少GPI蛋白的头发两侧发际线后移试验检查：①酸化血清溶血试验(Ham试验)，PNH病态红细胞在pH6.4的条件下易被替代途径激活的补体破坏，正常红细胞则否。本试验有较强的特异性，被国内外视为诊断PNH的主要依据。②糖水溶血试验(蔗糖溶血试验)，试验依据是PNH细胞在等渗低离子强度的情况下易遭补体破坏。本试验敏感性高，PNH患者约88%阳性，可做初筛试验，其缺点是易出现假阳性反应。③蛇毒因子(CoF)溶血试验。从眼镜蛇毒中可提取一种物质(称蛇毒因子)，它本身没有溶血作用，但可在血清成分的协同下通过替代途径激活补体。在这种体系中PNH异常红细胞破坏，正常红细胞则否。本实验也有较强的特异性，敏感性比Ham试验强，比糖水试验略差。④PNH异常血细胞的检测和定量，PNH异常血细胞膜上缺乏GPI连接蛋白，可以用有关抗体结合流式细胞技术检测出缺乏这些膜蛋白的异常细胞。在GPI连接蛋白中，CD55、CD59存在于所有系列的血细胞中，且与临床关系密切，故常将这两种蛋白缺失作为PNH 克隆的标记。以流式细胞仪检测GPI缺陷的血细胞，当CD55-或CD59-细胞占3%～5%时即可检出，较前述方法敏感。在PNH患者的外周血中，CD59-红细胞所占的比例较CD55-细胞要高，CD59单抗比CD55单抗在诊断时更敏感。用CD59单抗检查PNH患者外同血细胞，CD59-细胞百分数均明显高于正常人，追踪观察几乎无一例漏诊，使其成为目前确立诊断最特异、最敏感且可定量的方法。在PNH克隆发展过程中，首先累及的是粒细胞，其次是单核细胞和红细胞，再次是淋巴细胞。因此，粒细胞CD59-最早被检出，其CD59-百分率最高,红细胞次之，淋巴细胞较低。故粒细胞CD59的检测对PNH有早期诊断价值，可远比Ham试验阳性为早。由于PNH异常细胞起源于造血干细胞，当外周血细胞尚无CD59-细胞时，骨髓细胞中可能巳经有CD59-细胞检出，因此检测骨髓细胞比外周血细胞更有意义。

什么是PNH病人

这是一种因为造血干细胞的基因突变而引发的疾病，用户会出现血管内溶血的情况，而且溶血的症状一般是在睡眠的时候会加重。用户最先出现的反映就是贫血和轻微出血，牙龈出血就是这种原因导致的。如果出血严重需要进行输血治疗的。

PNH属于良性克隆性疾病，所以还是可以治愈的，前提是要采取积极有效的治疗方法。传统西医治疗方法有免疫抑制治疗，激素冲击，控制溶血，支持治疗等。但是单纯西医治疗存在副作用大，容易反复的缺点。

扩展资料：

注意事项：

1、为防止用户血红蛋白过低出现严重症状或危险，需输血以提高其水平，但应严格掌握适应证。因慢性型再障病程漫长，长期多次输血可使患者对红细胞亚型发生过敏，使以后输血发生反应。

2、血红蛋白太低致影响用户的呼吸循环系统功能。

3、严重的出血趋势以其他怎么避免发际线后移方法治疗无效，甚至有脑出血危险时可输血小板悬液。

4、用户免疫功能降低有严重感染时。如无条件可输新鲜血。

参考资料来源：百度百科-造血干细胞

参考资料来源：百度百科-血液系统疾病

白血病的患病原因和症状

什么是白血病？

白血病俗称血癌，是一类起源于造血（淋巴）干细胞的恶性疾病。得了对于发际线后移这种病的患者，他们的血液、骨髓里以及各种组织器官里都存在着大量形态异常的白血病细胞。这种细胞不断增生，抑制正常造血功能，患者就会出现一系列症状，常见贫血、出血和肝脾淋巴结不同程度肿大等临床表现。

白血病是怎么引起的？

1、病毒原因

t淋巴细胞白血病是一种较为少见的特殊类型淋巴细胞白血病。RNA病毒的逆转录病毒是会引起此种白血病的。

2、环境污染

环境污染造成白血病的主要原因在于一个化学元素苯，它造成造血干细胞基因突变，导致白血病。污染源主要是建筑工地、室内装修使用含有苯的涂料油漆，家用煤气、含有苯胺的染发剂等，这些污染源都有可能引起白血病。

3、血液疾病

真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、骨髓异常增生综合征等血液病是有可能引起急性白血病的，血液病患者一定要及时积极进行治疗，避免患有白血病的风险。

4、放射因素

一次或多次放射都有可能会引起白血病，导致骨髓受抑制及机体免疫力降低，染色体发生断裂。

5、遗传因素

白血病具有遗传性，但它不属于遗传性疾病。这里所指的遗传是家里有人患有其他遗传性疾病，比如说先天性再生障碍性贫血伴有多发畸形、先天性远端毛细血管扩张性红斑症以及严重联合免疫缺陷病。这些遗传病才是导致白血病发病率比一般人发病率高的原因。

此外，如果同卵孪生儿，其中一个患有急性白血病，另一个患白血病的几率就高达20%，比双卵孪生儿要高12倍。主要原因在于染色体断裂和易位导致的原癌基因位置发生变化或者被激活导致抑癌基因食物活性。

得了白血病有什么症状？

儿童及青少年急性白血病多起病急骤。常见的首发症状包括发热、进行性贫血、显着的出血倾向或骨关节疼痛等。起病缓慢者以老年及部分青年病人居多，病情逐渐进展。此外，少数患者可以抽搐、失明、牙痛、牙龈肿胀、心包积液、双下肢截瘫等为首发症状。

1、胸骨压痛

胸骨压痛是白血病特有的症状，常持续存在，伴骨关节痛，多见于儿童。

2、发热

体温可达38℃～39℃，全身酸痛。这种发热是由于血液中成熟粒细胞减少和免疫功能下降合并感染，如咽炎、扁桃体炎、肺炎、肾盂肾炎等所致，并可伴发眼、耳、口、鼻、口咽腔炎症和溃疡，患者常感疲倦。

3、感染

病原体以细菌多见，疾病后期，由于长期粒细胞低于正常和广谱抗生素的使用，真菌感染的可能性逐渐增加。病毒感染虽少见但凶险，须加以注意。

4、出血

出血部位可遍及全身，以皮肤瘀点、瘀斑、牙龈出血、鼻腔出血最常见，也可有视网膜、耳内出血和颅内、消化道、呼吸道等内脏大出血，并常引起进行性贫血。

5、贫血

早期即可出现，少数病例可在确诊前数月或数年先出现骨髓增生异常综合征（MDS），以后再发展成白血病。病人往往伴有乏力、面色苍白、心悸、气短、下肢水肿等症状。

白血病是什么意思,有哪些症状,怎样会得白血病?

白血病是造血系统的恶性肿瘤，俗称“血癌”。白血病有急慢性之分，急慢性之比为3．8：1，在急性白血病中，急性粒细胞白血病占55．9％，急性淋巴细胞白血病占23．9％。其发病与吸烟、饮食、免疫能力、营养缺乏等因素有关。粒细胞性白血病多见于成人，淋巴细胞性白血病常见于儿童和青少年。急性淋巴细胞性白血病以侵犯3—4岁幼童为常见。男性多于女性。

[诊断]

(一)临床表现

1．发热：持续原因不明的长期发热，热型不一。

2．出血：急性白血病约有80％的患者有出血。出血部位以皮肤、粘膜最多。

3．贫血：几乎所有患者都有贫血，随病情发展日趋严重。

4．其他症状：患者可出现肝脾肿大，肌肉、骨关节疼痛，胸骨有压痛，齿龈肿胀、糜烂、经久不愈等症。

(二)理化检测

1．血常规检查：一般白细胞数早期偏低，晚期偏高，白细胞特别高或特别低者，病情往往严重。各种急性白血病的患者血小板均有不同程度减少。

2．骨髓检查：一般以有一个系统原始细胞超过10％即可诊断为急性白血病，也可以原始细胞加上第二代细胞超过30%者诊断为急性白血病；慢性白血病时原始细胞少于2％，原始细胞加第二代细胞一般少于10％。

3．其它检查：穿刺涂片、生化检查、组织化学等检查可协助白血病的细胞类型分类。

[治疗]

(一)中医治疗

1．汤药(以下药量为成人量，小儿酌减)

(1)当归、丹参、赤芍、沙参各20克，川芎10克，麦冬15克，板蓝根、山慈菇各50克，山豆根30克。水煎，每日1剂，分3次服(主治急性白血病)。

(2)山药、山慈菇各24克，牛蒡子6克，鸡内金、元参各12克，白术9克，煅牡蛎、鳖甲、半枝莲各30克。水煎、每日1剂，分3次服(主治慢性白血病)。

(3)生地40克，生石膏、玄参、金银花、连翘、蒲公英、地骨皮、天花粉各30克，丹皮、知母、石斛各20克，赤芍15克，生地榆60克，生大黄粉3克，三七粉6克。水煎，每日1剂，分3次服(适用于白血病高热、出血、昏迷)。

2．中成药

(1)犀黄丸、醒消丸，每日2次，每次各3克。

(2)牛黄解毒丸(片)，每次2—6片(1丸)，每日2—4次。

(3)六神丸，每次30粒，每日3次。儿童酌减。

3．单验方

(1)青黛，装入胶囊中内服。每次服3～6克，每日3次。

(2)何首乌、白芷各10克，水煎服，每日1剂。

(3)红枣20枚，柿叶7片，水炖服；或单用柿叶60克，水煎服，每日1次。

(二)西医治疗

1．化学药物治疗：目前治疗白血病以化疗为主，临床应根据白血病的不同类型选择不同的化疗方法。

2．骨髓移植：近年来，骨髓移植已广泛应用于白血病治疗并取得较好效果。

3．支持疗法：针对感染、出血、贫血、高尿酸血症的出现，采用不同的方法给予治疗。

[护理]

1．对病人精神上的支持是护理工作的重要环节。应通过细致的思想工作消除病人的恐惧和焦虑。处处关心病人，取得病人信任。

2．对在化疗中出现的恶心、呕吐、皮疹、口腔溃疡、感染、水肿、腹泻、发热、腮腺炎等，应及时对症处理。

3．宜进食易消化富有营养的食物。

[预防]

1．不要多接触X射线或其他有害的放射线。与X线接触的工作人员应搞好劳动保护，加强预防措施。

2．慎用氯霉素、保泰松、细胞毒类抗癌药及免疫抑制剂类等。

3．戒烟、不酗酒。

4．加强营养，积极参加体育活动，保持心情舒畅，增强免疫力。

5．多吃具有防癌抗癌作用的食品。

PNH这种血液病能治疗吗

阵发性睡眠性血红蛋白尿。。。。。。好少见的病。。。。。。

PNH是一种造血干细胞水平基因突变所致的疾病。患者体内红细胞部分正常，部分是对补体敏感的PNH细胞。后者的数量决定了血红蛋白尿发作的频度。本病中位存活期约10年，取决于：①对补体敏感的细胞数量；②骨髓增生不良的程度；③血栓形成的程度和频度。脑血管意外、肾衰竭，转变成急性白血病或再生障碍性贫血可引起死亡。少数患者可转化为骨髓纤维化症，或疾病随着时间而减轻，达到不同程度的缓解。

所以，明白了吧，造血干细胞水平发生了基因突变，你觉得现在人类的科技能够完成基因水平的治疗吗？？？要是能达到那个水平，癌症也被治愈了。